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Table 2 Phenotypes of the patients with bardet biedl syndrome (BBS)

From: Syndromic ciliopathy: a taiwanese single-center study

Patients

Sex

Age

Diagnosis

Primary features

Secondary features

Overweight/

Obesity

Visual impairment

Polydactyly

Renal disease

Mental retardation

Hypogonadism/

genital anomalies

P1

M

30

BBS type 2

Y

Y

Y

Y

Y

N

 

P2

F

19

BBS type 2

Y

Y

Y

N

Y

Y

Hepatic steatosis

P3

M

8

BBS type 2

Y

Y

Y

N

Y

Y

 

P4

M

7

BBS type 2

Y

Y

Y

N

Y

Y

 

P5

F

14

BBS type 2

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Right atrial isomerism

Asplenia

P6

M

14

BBS type 2

Y

Y

N

Y

Y

N

Brachydactyly

P7

F

13

BBS type 2

Y

Y

Y

N

Y

N

 

P8

F

21

BBS type 2

Y

N

Y

Y

N

Y

 

P9

F

19

BBS type 7

Y

Y

Y

Y

Y

Y

 

P10

M

14

BBS type 7

N

Y

Y

Y

Y

Y

Strabismus/Cataracts

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BMC Medical Genomics

ISSN: 1755-8794

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